Correlación de los estudios citogenéticos y moleculares con la información clínica en un individuo con un síndrome polimarformativo raro

Abstract

Las enfermedades genéticas y los defectos congénitos se presentan en un 5 por ciento de recién nacidos vivos. Las anomalías cromosómicas representan entre el 0,5 al 1 por ciento del total de nacimientos y el 50 por ciento de los abortos tempranos se producen por causa de una anormalidad cromosómica. A partir de la llegada al Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIB-UDLA) de un caso único en el Ecuador, de una niña de 3 semanas de edad que presenta varios signos malformativos compatibles con una cromosomopatía. Se decide analizar el caso tanto citogenética como molecularmente, observando que la paciente tiene alteraciones tanto en el cromosoma 2 como en el cromosoma 8. Más de 40 casos han sido descritos con una anormalidad de 8p desde 1971. Por otro lado el síndrome de la trisomía parcial del cromosoma 2 fue descrito por Francke y Jones, hasta el año 2009 se reportaron alrededor de 70 casos de trisomía parcial del cromosoma 2. Hasta el 2000 se habían reportado 17 casos de trisomías parciales puras del cromosoma 2…