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Tipo de Material: doctoralThesis
Título : Correlación de los estudios citogenéticos y moleculares con la información clínica en un individuo con un síndrome polimarformativo raro
Autor : Verdezoto Unda, Stella Damaris
Authors: Leone Campo, Paola Elizabeth
Descriptores : SÍNDROME POLIMALFORMATIVOS;ALTERACIONES CROMOSÓMICAS;CITOGENÉTICA CONVENCIONAL;FENOTIPO
Fecha de Publicación : 2014
Ciudad: Editorial : Quito: Universidad de las Américas, 2014.
Cita Sugerida : Verdezoto Unda, Stella Damaris (2014). Correlación de los estudios citogenéticos y moleculares con la información clínica en un individuo con un síndrome polimarformativo raro. Quito. UDLA, Sede Ecuador. Facultad de Medicina. 100 p.
Resumen: Las enfermedades genéticas y los defectos congénitos se presentan en un 5% de recién nacidos vivos. Las anomalías cromosómicas representan entre el 0,5 al 1% del total de nacimientos y el 50% de los abortos tempranos se producen por causa de una anormalidad cromosómica. A partir de la llegada al Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIB-UDLA) de un caso único en el Ecuador, de una niña de 3 semanas de edad que presenta varios signos malformativos compatibles con una cromosomopatía. Se decide analizar el caso tanto citogenética como molecularmente, observando que la paciente tiene alteraciones tanto en el cromosoma 2 como en el cromosoma 8. Más de 40 casos han sido descritos con una anormalidad de 8p desde 1971. Por otro lado el síndrome de la trisomía parcial del cromosoma 2 fue descrito por Francke y Jones, hasta el año 2009 se reportaron alrededor de 70 casos de trisomía parcial del cromosoma 2. Hasta el 2000 se habían reportado 17 casos de trisomías parciales puras del cromosoma 2…
Descripción : Genetic diseases and congenital defects are present in 5% of the newborns. The chromosomal abnormalities represent the 0,5 to 1% of the total of the births and the 50% of the abortions are produced because of a chromosomal abnormality. Since the arrive to the Biomedic Investigation Institute (IIB-UDLA) of a unique case in Ecuador, of a girl of 3 weeks old who had some malformative signs compatible with a chromosomopathy. It was decided to analyze this case with cytogenetic and molecular studies, seen that the patient has alterations in her chromosomes 2 and 8. More than 40 cases have been described with an abnormality in 8p since 1971. The partial trisomy of chromosome 2 syndrome was described by Francke and Jones, until 2009 there have been reported 70 cases of partial trisomy of chromosome 2. Until 2000 there have been reported 17 cases of pure partial trisomies of chromosome 2…
URI : http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/3212
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