Evaluación de polimorfismos de nucleótido simple en los genes Aurora Cinasa a y Ciclina d1 en pacientes con mieloma múltiple de la población ecuatoriana

Abstract

Los SNPs o polimorfismos de nucleótidos simple son cambios de un solo par de base nitrogenada en la secuencia del ADN, este pequeño cambio puede estar relacionado con el desarrollo de enfermedades debido al cambio que ocurre en la secuencia proteica al momento de su traducción. El mieloma múltiple es un cáncer de tipo hematológico que afecta a personas de la tercera edad. Su incidencia a nivel mundial es baja en comparación con otros canceres, además en el Ecuador hay pocos estudios relacionados a esta enfermedad. En el 2008 un estudio demostró que los genes AURK-A y CCND1 se encontraban alterados en pacientes con mieloma múltiple. Es por eso que el objetivo de esta investigación es evaluar polimorfismos en estos genes en pacientes ecuatorianos, y asociar los datos obtenidos con sus respectivas historias clínicas. Los polimorfismos estudiados fueron el rs2273535 del gen AURK-A y el rs9344 del gen CCND1. Se encontró que el polimorfismo rs2273535 no se encuentra asociado al desarrollo de mieloma múltiple, a diferencia del rs9344 el cual presento un valor muy próximo a la significancia estadística, pudiendo estar asociado al desarrollo de la enfermedad. Ninguno de estos polimorfismos se encontró asociado a los datos inmunológicos y hematológicos de las historias clínicas de los pacientes. Es por ello que se recomienda aumentar el tamaño de la muestra para próximos estudios.