Análisis del equilibrio, movilidad y rendimiento funcional en síndrome de Down

Abstract

El síndrome de Down SD es considerado como el trastorno más común entre las discapacidades intelectuales Antonarakis et al., 2020. Este trastorno genético es originado por la existencia anómala del cromosoma 21, existiendo la presencia de una copia extra Basile, 2018. En cuanto a la prevalencia del SD según la Organización Mundial de la Salud, es de aproximadamente 1 caso por cada 1.000 nacidos vivos. Sin embargo, estas cifras pueden fluctuar, evidenciando que la prevalencia de dicho síndrome está influenciada por factores socioculturales, como la disponibilidad de diagnóstico prenatal y la legalidad de la interrupción del embarazo Díaz et al., 2016. La esperanza del tiempo de vida de las personas con SD se encuentra en constante incremento a medida que crece la población mundial, por ejemplo, en Estados Unidos la población con SD aumentó de 50.000 en 1950 3,3 por 10.000 personas a 212.000 en 2013 6,7 por 10.000 personas. Respecto a la prevalencia en Ecuador en el año 2019 se reportaron 8.000 personas con SD 2 por cada 1000 personas Vaca et al., 2019. Por el momento no hay clasificación del SD, sin embargo, se reconocen tres tipos, el primero corresponde a la trisomía 21 la cual se presenta en la mayoría de las personas con SD y está caracterizada por tres copias separadas del cromosoma 21 y no dos copias como pasa usualmente, el segundo responde al SD por translocación el cual se caracteriza por la existencia de un cromosoma 21 entero extra, unido o translocado localizado a un cromosoma distinto a un 21 separado, este tipo no es tan común. Por último, el tercer tipo corresponde al SD con mosaicismo el cual se distingue por una mezcla entre células que poseen tres copias del cromosoma 21 y células que disponen de dos copias del cromosoma 21, en estos casos los niños con SD pueden tener menor cantidad de características propias del síndrome Shin et al., 2020. Entre los signos más comunes en recién nacidos con SD, se encuentran, una cara aplanada 90 por ciento, reflejo de Moro débil 85 por ciento, hipotonía, hiperlaxitud articular, exceso de piel en la nuca, hendiduras palpebrales hacia arriba 80 por ciento, displasia de cadera 70 por ciento, orejas pequeñas con hélices plegados, clinodactilia del quinto dedo 60 por ciento, y pliegue palmar único 45 por ciento. Se observa que al menos 4 de estas características están presentes en todos los neonatos con SD, mientras que 6 o más se encuentran en el 89 por ciento de los casos Kaminker and Armando, 2018. A menudo las personas con SD experimentan alteraciones en las estructuras de su sistema locomotor debido a la presencia de la hipotonía e hiperlaxitud; lo que puede afectar la capacidad de realizar movimientos coordinados o precisos y dificultan la adquisición de habilidades motoras gruesas fundamentales para la movilidad funcional Riquelme and Manzanal, 2006, como son la bipedestación, la sedestación, el gateo, el alcance, los giros y la marcha. Además, presentan déficits en la motricidad fina, el control visual, la velocidad, la fuerza muscular, la coordinación y el equilibrio; Campos et al., 2021, lo que ralentiza significativamente el desarrollo y el rendimiento en estas capacidades físicas, funcionales básicas y psicomotrices a lo largo de la vida Alba, 2021. En este contexto, el presente estudio tiene como objetivo evaluar el equilibrio, la movilidad y el rendimiento funcional en un usuario pediátrico con SD y en un usuario en desarrollo típico para analizarlos respectivamente.