Efecto de la realidad virtual sobre alteraciones vestibulares en paciente con Síndrome de GAND

Abstract

El trastorno de desarrollo neurológico GAND asociado a las variantes de GATAD2B es una condición genética poco frecuente. Se caracteriza por: discapacidad intelectual, hipotonía muscular, apraxia del habla, epilepsia, macrocefalia, estrabismo y anomalías faciales en la mayor cantidad de casos Abad et al., 2024. En 2013 se publicó su primera descripción, desde ese momento se han reportado pocos casos a nivel mundial con fenotipo de diversos orígenes étnicos con variantes patógenas confirmadas de GATAD2B0 Vera, 2020. Estudios recientes han demostrado que las mutaciones en GATAD2B en pacientes con GAND son las responsables de la presencia de manifestaciones clínicas, aunque su grado de asociación todavía es desconocida. Las alteraciones neurológicas más evidentes de estos pacientes son la discapacidad intelectual, convulsiones, epilepsia, afasia, marcha de base amplia que suele asociarse a trastornos del equilibrio y alteraciones vestibulares Abad et al., 2024. Las alteraciones vestibulares se caracterizan por trastornos en la marcha y el equilibrio, donde se incluyen la reducción del desplazamiento máximo, disminución de la capacidad para evitar obstáculos, reacciones posturales retardadas, entre otras. Todas estas alteraciones se acentúan negativamente cuando los pacientes necesitan una tarea cognitiva conjunta Álvarez, 2021. Para contrarrestar las alteraciones vestibulares se utilizan nuevas tecnologías enfocadas en la neurorrehabilitación, ya que intentan ajustar o compensar las funciones afectadas para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Las nuevas tecnologías han logrado múltiples beneficios en cuanto al entrenamiento de marcha y equilibrio, además, al ser una terapia lúdica personalizable, en los niños se suma el beneficio de obtener una correcta adherencia a este tipo de rehabilitación, ya que disminuye la ansiedad y el estrés al proporcionar una terapia mucho más atractiva para este grupo de pacientes Oskar and Yu, 2020. En fisioterapia para el tratamiento de las alteraciones vestibulares han utilizado la Realidad Virtual RV como herramienta terapéutica que ha demostrado ser efectiva con ejercicios de las extremidades superiores para mejorar los resultados de la rehabilitación motora Chen et al., 2022. La RV permite desarrollar un entorno ecológico y brinda feedback visual durante los movimientos de la cabeza, esto ha sido de gran utilidad para entender el sistema vestibular y poder intervenir en trastornos vestibulares Desoche et al., 2023. Existen en el mercado muchas aplicaciones que ofrecen facilidad en la jugabilidad al usuario; sin embargo, algunos juegos de RV han demostrado que el estímulo inmersivo tiene mucha importancia. Los juegos VR Tunnel Race VRTR y VR Real World Bike Racing VRWBR han demostrado mayor efectividad en alteraciones vestibulares debido a la capacidad de alterar la cantidad de estimulación visual y su fácil manejo Heffernan et al., 2023. Anteriores estudios demostraron que los juegos de carreras de RV han sido utilizados como terapias complementarias a la rehabilitación vestibular en el hogar utilizando un espacio controlado para garantizar la efectividad del tratamiento Micarelli et al., 2019.