Determinación de la frecuencia de los polimorfismos de la apolipoproteína e (APOE) en la población de la sierra ecuatoriana

Abstract

La enfermedad de Alzheimer es el tipo de demencia más común a nivel mundial presente en personas de edad avanzada, en Ecuador cerca del 70% de los casos de demencia corresponden a este padecimiento. Puede ser causada por diversos factores pero principalmente se debe al envejecimiento y a variaciones del gen apoE. El cual presenta tres alelos distintos (E2, E3, E4) que darán origen a seis genotipos diferentes, mismos que codifican la apolipoproteína E (APOE). Dependiendo el genotipo, APOE regulará de distinta manera los lípidos, en el cerebro su funcionamiento irregular puede causar distintas patologías demenciales, principalmente el Alzheimer. En el presente estudio, se determinó la frecuencia genotípica y alélica del gen ApoE en la población de la sierra ecuatoriana. Para lo cual se estableció una muestra poblacional de 110 individuos con edades avanzadas, conformados por un grupo de pacientes afectados con Alzheimer y un grupo control sin la enfermedad. Se utilizaron distintas técnicas de biología molecular para determinar el genotipo que posee cada individuo. Mediante pruebas estadísticas, se analizó las diferentes frecuencias genotípicas y alélicas asociadas a la enfermedad de Alzheimer en población de estudio. Se observó que existe una mayor frecuencia de del genotipo E3/E3 en ambos grupos, lo que indica que no se encuentra asociado a la patología. De igual forma, se encontró que el alelo E3 es el más frecuente mientras que E2 fue el menos observado. También se observó que los mayores factores de riesgo son los alelos E2 y E4, por lo que los individuos de población de la sierra ecuatoriana que los posean, podrían ser más susceptibles a desarrollar Alzheimer.