Estudio de la frecuencia del polimorfismo rs2155052 en el promotor del gen de la metaloproteinasa de matriz (MMP8) en individuos de la población del Ecuador

Abstract

La metaloproteinasa de matriz 8 MMP8 es una enzima que interactúa principalmente con componentes de la matriz extracelular, como con el colágeno. Por tal motivo se ha descrito que cambios en la regulación de esta enzima se encuentran vinculados con varias enfermedades, entre las que se incluye el cáncer. En esta enfermedad la MMP8 participa en procesos como la angiogénesis y metástasis. En la actualidad se busca establecer los mecanismos moleculares de esta metaloproteinasa y como estos pueden ser implementados como factor diagnóstico y pronóstico de varias enfermedades. Es así que el presente trabajo buscó identificar el polimorfismo rs2155052 17C G en el promotor de la metaloproteinasa de matriz 8 y su frecuencia en la población de estudio con el fin de compararlo con otras poblaciones. Para cumplir este objetivo, inicialmente se realizaron extracciones de ADN de las muestras de sangre de individuos no diagnosticados con enfermedades vinculadas al cáncer, posteriormente se realizó la optimización de la PCR, después se implementó la secuenciación tipo Sanger con el fin de determinar las frecuencias genotípicas y alélicas, finalmente se compararon los genotipos obtenidos con los de otras poblaciones. En este estudio se logró determinar la existencia de dos genotipos en el polimorfismo rs2155052, los cuales fueron GG y CG, el primer genotipo se presentó en el 90.4 por ciento de los casos. Al comparar con genotipos de otras poblaciones se logró determinar un posible rol protector de la metaloproteinasa de matriz 8, principalmente con la presencia del alelo G. Sin embargo, también se identificó la necesidad de realizar futuros ensayos donde se deberá incluir a pacientes con cáncer. Esto con el fin de obtener datos más aproximados sobre el papel que desempeña el polimorfismo de la región reguladora de MMP8 en la población ecuatoriana.