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Tipo de material : bachelorThesis
Título : Frecuencia del polimorfismo -165 G-T (rs1003349) en el gen MMP-14 en individuos de la población ecuatoriana
Autor : Jijón Vergara, Ariana Solange
Tutor : Aguirre Quevedo, Alina
Palabras clave : ALTERACIONES GENÉTICAS;ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES;CÁNCER
Fecha de publicación : 2018
Editorial : Quito: Universidad de las Américas, 2018
Citación : Jijón Vergara, Ariana Solange (2018). Frecuencia del polimorfismo -165 G-T (rs1003349) en el gen MMP-14 en individuos de la población ecuatoriana. Facultad de Ingeniería y Ciencias Aplicadas. UDLA. Quito. 97 p.
Resumen : Las enfermedades cardiovasculares, el cáncer y las enfermedades pulmonares crónicas son las que más defunciones provocan mundialmente. Por esta razón, se realizan varias investigaciones enfocadas en el estudio de las alteraciones genéticas que se presentan en estas patologías. Dentro de estas investigaciones, las metaloproteinasas de matriz (MMPs) han despertado un gran interés, ya que cumplen un papel fundamental en varios procesos patológicos. Las MMP-14 son metaloproteinasas que forman parte de las membranas basales, participan en eventos proteolíticos y pueden activar a otras proMMPs. Varios estudios han determinado que la presencia de ciertos polimorfismos localizados en el promotor del gen MMP-14 puede influir en la expresión de la metaloproteinasa. Estos cambios en la expresión pueden relacionarse con el desarrollo de las patologías mencionadas. Entre los polimorfismos estudiados se encuentra el -165G/T. El objetivo del estudio fue determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo mencionado en la población ecuatoriana y comparar nuestros resultados con los obtenidos para otras poblaciones. Con este fin, se analizó el ADN extraído a partir de sangre periférica de 103 individuos sanos. El análisis genotípico se llevó a cabo mediante la reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación tipo Sanger. Los análisis de las secuencias obtenidas se realizaron con el software Geneious. Se realizó un análisis del equilibrio Hardy-Weinberg, y se determinó que la población se encontraba en equilibrio. El genotipo (G-T) fue el más frecuente en la población en estudio con un 58,25 por ciento, seguido por el genotipo (T-T) y finalmente el genotipo (G-G) este último con la menor frecuencia, por lo que se concluyó que en la población estudiada el homocigoto raro es el genotipo (G-G). Se sugiere que estas diferencias en la distribución genotípica pueden deberse a las diferencias étnicas entre las poblaciones o por variaciones genéticas en la población ecuatoriana causadas por endogamia. Por los resultados obtenidos y la bibliografía consultada se sugiere que el genotipo (G-T) puede tener un papel protector en el desarrollo de algunas patologías. Se recomienda hacer el mismo estudio en pacientes con las patologías de interés y comparar los niveles de expresión de MMP-14 en dependencia del genotipo.
Descripción : Cardiovascular diseases, cancer and chronic lung diseases are the leading death causes worldwide. For this reason, several investigations currently are being carried out focus on the study of genetic alterations that occur during the development of these pathologies. During these investigations, matrix metalloproteinases (MMPs) have aroused great interest, since they play a fundamental role in various pathological processes. MMP-14 is a metalloproteinase that is part of the basal membranes, participates in proteolytic events and can activate other proMMPs. Several studies have established that the presence of certain polymorphisms located in the promoter of the MMP-14 gene can influence the expression of this metalloproteinase. These changes in expression could be related to the development of the aforementioned pathologies. Among the studied polymorphisms stands -165G-T. The aim of the study was to determine the genotypic and allelic frequencies of this polymorphism in the Ecuadorian population and compare our results with those obtained from other populations. To accomplish this, we analyzed DNA extracted from peripheral blood of 103 healthy individuals. The genotypic analysis was carried out by polymerase chain reaction and Sanger type sequencing. The bioinformatics analyses of the sequences obtained were performed with the Geneious software. Analysis of the Hardy-Weinberg equilibrium was additionally carried out, and it confirmed that the population was in genetic equilibrium. Genotype (G-T) was found to be the most frequent in the studied population, exhibiting a 58.25 percent prevalence, followed by genotype (T-T) and genotype (G-G), the latter showing the lowest frequency. It was therefore concluded that genotype (G-G) is the rarest homozygote in the study population. It is proposed that these differences in genotypic distribution may be due to ethnic differences between populations or genetic variations in the Ecuadorian population caused by inbreeding. Based on the obtained results and an extended search of relative bibliography, it is suggested that (G-T) genotype may have a protective role in the development of some relevant pathologies. We propose that a similar study be performed in patients with pathologies of interest and to investigate the expression levels of MMP-14 depending on the genotype.
URI : http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/9321
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