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Tipo de material : bachelorThesis
Título : Determinación de polimorfismos de nucleótido simple para el diagnóstico de la enfermedad celíaca en individuos de la población del cantón Quito
Autor : Loor García, Francisco José
Tutor : Aguirre Quevedo, Alina
Palabras clave : ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO;PSICOPATOLOGÍA-DIAGNÓSTICO;EVALUACIÓN GENÉTICA;QUITO-ECUADOR
Fecha de publicación : 2017
Editorial : Quito: Universidad de las Américas, 2017.
Citación : Loor García, Francisco José (2017). Determinación de polimorfismos de nucleótido simple para el diagnóstico de la enfermedad celíaca en individuos de la población del cantón Quito. Facultad de Ingenierías y Ciencias Agropecuarías. UDLA. Quito. 89 p.
Resumen : La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune que se caracteriza por una inflamación del intestino delgado, desencadenada por la ingestión de alimentos que contienen gluten. El diagnóstico actual de la enfermedad se realiza mediante una biopsia del intestino delgado, no obstante, este método puede conducir a errores debido a la complejidad de la presentación de los diferentes tipos de enfermedad celíaca reportados. Distintos estudios han detectado polimorfismos de nucleótido simple que están asociados a la enfermedad celíaca en otras poblaciones, relacionados con el carácter hereditario de esta patología. Previamente al inicio de este estudio se realizó una priorización de estos polimorfismos para su análisis en la población ecuatoriana y se obtuvieron cinco polimorfismos (rs6441961, rs6822844, rs9851967, rs2187668 y rs1059702) relevantes los cuales fueron analizados en 28 pacientes que presentaban la enfermedad celíaca y en 33 controles. El objetivo del estudio fue evaluar las frecuencias genotípicas y alélicas de estas mutaciones y encontrar posibles diferencias entre los controles y los pacientes. Se encontró que todos los polimorfismos se encontraban en equilibrio de Hardy-Weinberg excepto el rs1059702. Además, se obtuvo que los polimorfismos rs6441961, rs6822844, rs1059702 y rs2187668 no presentaron una diferencia estadísticamente significativa cuando se realizó la prueba de Fisher (p>0.05), por tanto estos polimorfismos no están asociados a la enfermedad celíaca en esta población. Al contrario, la prueba de Fisher arrojó un valor significativo (p<0.05) para el polimorfismo rs9851967, lo que implica una asociación entre la presencia del polimorfismo en heterocigosis (C/t) y la susceptibilidad para padecer la enfermedad. Para este polimorfismo se obtuvo un odds ratio de 4.22 (p<0.05). Finalmente, del estudio se concluye que la enfermedad celíaca es poco común en la población ecuatoriana analizada debido a la dificultad que presenta el diagnóstico certero de la enfermedad. Además, las personas que portan el polimorfismo rs9851967 (C/t) presentan 4.22 veces más susceptibilidad para padecer la enfermedad celíaca que aquellas que no lo presentan.
Descripción : The celiac disease is an autoimmune inflammation characterized by an inflammation of the small bowel, triggered by the ingestion of food that contain gluten. The current diagnosis of the disease is made by a biopsy of the small bowel; however, this method can lead to errors due to the complexity of the presentation of the different types of celiac disease reported. Different studies have detected simple nucleotide polymorphisms that are associated with celiac disease in other populations, related to the hereditary character of this pathology. Prior to the beginning of this study, these polymorphisms were prioritized for analysis in the Ecuadorian population and five polymorphisms (rs6441961, rs6822844, rs9851967, rs2187668 and rs1059702) were obtained, which were analyzed in 28 patients with celiac disease and in 33 controls. The objective of this research was to evaluate the genotypic and allelic frequencies of these mutations and to find possible differences between the control group and the patients. All polymorphisms were found to be in Hardy-Weinberg equilibrium except rs1059702. In addition, the polymorphisms rs6441961, rs6822844, rs1059702 and rs2187668 did not present a statistically significant difference when the Fisher test (p> 0.05) was performed, therefore these polymorphisms are not associated with celiac disease in this population. In contrast, Fisher's test gave a significant value (p <0.05) for the polymorphism rs9851967, implying an association between the presence of polymorphism in heterozygosis (C/t) and the susceptibility to have the disease. For this polymorphism an odds ratio of 4.22 (p <0.05) was obtained. Finally, this study concludes that celiac disease is uncommon in the Ecuadorian population analyzed because of the difficulty of the accurate diagnosis of the disease. Moreover, people who carry polymorphism rs9851967 (C / t) are 4.22 times more susceptible to have the celiac disease than people who do not have it.
URI : http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/7385
Aparece en las colecciones: Ingeniería en Biotecnología

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