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Tipo de material : bachelorThesis
Título : Determinación de los niveles preliminares de ancestría en pacientes de la población ecuatoriana con mutación en el gen it-15
Autor : Eras Muñoz, Estefanía Nathaly
Tutor : Quevedo Aguirre, Alina
Palabras clave : ENFERMEDADES GENÉTICAS;PSICOPATOLOGÍA-DIAGNÓSTICO;GENÉTICA MOLECULAR;ECUADOR
Fecha de publicación : 2017
Editorial : Quito: Universidad de las Américas, 2017.
Citación : Eras Muñoz, Estefanía Nathaly (2017). Determinación de los niveles preliminares de ancestría en pacientes de la población ecuatoriana con mutación en el gen it-15 Facultad de Ingenierías y Ciencias Agropecuarías. UDLA. Quito. 95 p.
Resumen : La Corea de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta a todas las poblaciones independientemente de la edad. Su incidencia a nivel mundial se encuentra alrededor de 5-10 pacientes por cada 100.000 habitantes. A pesar de que esta enfermedad fue descrita inicialmente en 1872, en el Ecuador su prevalencia aún no ha sido establecida. Para poder ampliar el panorama sobre la enfermedad es necesario conocer la estructura genética poblacional de los pacientes. Por ello, el objetivo de este estudio fue determinar los niveles preliminares de ancestría en pacientes de la población ecuatoriana con mutación en el gen-IT15. Implementando 46 marcadores AIMs-INDELs y siguiendo el protocolo establecido por Pereira y colaboradores (2012), los resultados mostraron que esta población se agrupa en tres clústeres principales. Los que corresponden al componente ancestral africano (1,8 %), europeo (14,5 %) y en mayor proporción nativo americano (83,7 %). Los estadísticos analizados mostraron que los distintos loci se encuentran en el equilibrio de Hardy-Weinberg y no están ligados entre sí. Mientras que, el estadístico FST mostró que la población de estudio presenta una diferencia muy elevada comparada con la población africana (0,39), gran diferencia con la población europea (0,21) y una moderada y baja diferenciación en relación a la población nativa americana (0,07) y controles (0,05). En conclusión, el mayor componente ancestral de los pacientes con EH de la población ecuatoriana estudiada proviene del origen nativo americano.
Descripción : Huntington’s disease (HD) is a neurodegenerative hereditable illness which affects all the populations. HD incidence around the world is proximity to 5-10 patients for each 10 000 habitants. Even though this illness was described in 1872, in Ecuador there are few records about its incidence. In order to complete the information of the illness is necessary to know the genetic structure of the HD patients in the country. That is why the aim of this study was stablish the levels of ancestry, using 46 genetic markers AIMs-INDELs, of HD patients in the Ecuadorian population. The outputs showed that all the loci analizated where in Hardy-Weinberg equilibrium and they were not linkaged. HD patient’s can be clustering in three specific groups. The main ancestry proportions corresponded to Americans (83.7 %), European (14.5 %) and African (1.8 %) predecessor. The FST statistic showed that the studied population had the biggest difference with African population (0.39), with European (0.21) with Native American (0.07) and with controls (0.05). In conclusion, main ancestral component of the HD Ecuadorian patients comes from Native American origin.
URI : http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/7379
Aparece en las colecciones: Ingeniería en Biotecnología

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