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Tipo de material : bachelorThesis
Título : Evaluación de polimorfismos en los genes th, dntbp1 y drd2 en pacientes esquizofrénicos
Autor : Vargas Luna, Andrea Samantha
Tutor : García Cárdenas, Jennyfer Marybel
Palabras clave : EZQUIZOFRENIA;POLIMORFISMO GENÉTICO;QUITO-ECUADOR
Fecha de publicación : 2016
Editorial : Quito: Universidad de las Américas, 2016.
Citación : Vargas Luna, Andrea Samantha (2016). Evaluación de polimorfismos en los genes th, dntbp1 y drd2 en pacientes esquizofrénicos. Facultad de Ingeniería y Ciencias Agropecuarias. UDLA. Quito. 106 p.
Resumen : La esquizofrenia es un trastorno mental grave que afecta al 1por ciento de la población mundial, el desarrollo de la enfermedad está relacionado tanto factores genéticos como ambientales. A través de varios estudios de ligamiento y asociación se han determinado múltiples genes que generan susceptibilidad al padecimiento de la esquizofrenia, como es el caso del DRD2, TH y DNTBP1, los cuales están implicados en el desarrollo de alteraciones de las vías de neurotransmisión principalmente la de dopamina. Estos genes codifican para las proteínas como el receptor D2, tirosina hidroxilasa y disbindina-1 respectivamente, por lo que la posible presencia de un polimorfismo puede cambiar los niveles de expresión alterando la migración, señalización, diferenciación neuronal. Es por ello que se determinó la presencia de los polimorfismos S311, Pro3129Pro, Taq1-B, CT, V81M, P1320, P1325 y P1763 en pacientes esquizofrénicos del Hospital Psiquiátrico Sagrado Corazón de Quito. Inicialmente, el Equilibrio de Hardy- Weinberg demostró que solamente rs1079597 no se encuentra en equilibrio dentro de la población. Posteriormente, se demostró que los polimorfismos estaban presentes tanto en los pacientes como en la población control, aunque en algunos casos mostraron diferente distribución genotípica, no se puede atribuir a los polimorfismos el desarrollo clínico de esquizofrenia. Adicionalmente, se determinó la presencia de 4 polimorfismos, dos correspondían a rs6277 y rs1079597, y dos que no estaban reportados en la base de datos NCBI-SNP ubicados en la posición 113.425.553 y 2.165.110. Mediante análisis estadístico de Fisher se evidenció que únicamente el polimorfismo en la posición 2.165.110 tiene significancia en la asociación de la enfermedad (p = 0.000334). En cuanto a la relación con el historial clínico se obtuvo relación significante (p=0,044) entre el polimorfismo de la posición 113.425.553 y la edad actual de los pacientes. Adicionalmente, mediante la prueba de Odds ratio se estableció que ninguno de los polimorfismos representa un riesgo para el desarrollo de esquizofrenia en la población ecuatoriana. El presente estudio proporciona las bases para futuras investigaciones sobre el desarrollo de esquizofrenia en Ecuador
Descripción : Schizophrenia is a severe mental disorder that affects 1% of the world population, the development of the disease is related to both genetic and environmental factors. Through various linkage and association studies multiple schizophrenia susceptibility genes have been determined, such as the DRD2, TH and DNTBP1, which code for proteins such as D2 receptor, tyrosine hydroxylase and dysbindin-1 respectively. Mutations in these gen disrupt some neurotransmission pathways mainly the dopamine on e and altering migration, signaling and neuronal differentiation. In this study we focused in S311, Pro3129Pro, Taq1-B, CT, V81M, P1320, P1325 and P1763 polymorphisms in schizophrenic patients of Hospital Psiquiátrico Sagrado Corazón in Quito. Initially, only rs1079597 was not in Hardy Weingber equilibrium within the population. Subsequently, polymorphisms frequencies were present in both patients and control populations, although in some cases they had different genotypic distribution, no association can be attributed between clinical development of schizophrenia and the polymorphisms presence. Additionally, four polymorphisms were found in the amplify fragments, two corresponded to rs1079597 and rs6277, and two that were not reported in the NCBI-SNP located at position 113425553 and 2165110. Besides, only the polymorphism at position 2,165,110 has significance in the association of the disease (p= 0,000334). As well as the association found between the polymorphism 113.425.553 position and the current age of the patients (p=0.044). Additionally, none of the polymorphisms represents a risk for developing schizophrenia in the Ecuadorian population. The present study provides the groundwork for future research on the development of schizophrenia in Ecuador
URI : http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/6213
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