Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/5187
Tipo de material : bachelorThesis
Título : Evaluación de los polimorfismos E319G, P388T y D32E del gen AKT1en la población ecuatoriana con mieloma múltiple
Autor : Zavala Viteri, Grace Estefanía
Tutor : Leone Campo, Paola Elizabeth
Palabras clave : CÁNCER;MIELOMA MÚLTIPLE
Fecha de publicación : 2016
Editorial : Quito: Universidad de las Américas, 2016.
Citación : Zavala Viteri, Grace Estefanía (2016). Evaluación de los polimorfismos E319G, P388T y D32E del gen AKT1en la población ecuatoriana con mieloma múltiple. Facultad de Ingenierías y Ciencias Agropecuarias. UDLA. Quito. 119 p.
Resumen : El mieloma múltiple es una enfermedad causada por la degeneración maligna de las células plasmáticas, originando una proliferación anormal de las mismas. Actualmente, esta enfermedad representa el 1% de todas las neoplasias y la incidencia mundial es de 0,2 a 5,1 casos por 100.000 habitantes por año. En un estudio previo, se evidenció alteraciones en el grupo de proteínas quinasas. Se conoce que el gen AKT1 codifica una serina-treonina quinasa, la cual está implicada en el crecimiento, proliferación y supervivencia celular, por lo que es de alta importancia a nivel oncológico. A pesar de esto, hasta el momento no se han reportado mutaciones de forma masiva para este gen en mieloma múltiple. Razón por la cual se correlacionó la presencia de los polimorfismos E319G, P388T, D32E del gen AKT1 con datos clínicos, clasificación cromosómica y supervivencia en pacientes ecuatorianos con mieloma múltiple en el presente estudio. Sin embargo, se encontró que no existen los SNPs antes mencionados en pacientes con la enfermedad y controles de diferentes grupos étnicos. No obstante, se evidenció la presencia de otros polimorfismos durante la amplificación de estos fragmentos, estos fueron rs2494732, rs3803304 y rs35622471. Adicionalmente se identificaron 3 nuevas variantes aún no registradas en el NCBI, en las posiciones 104.772.763, 104.772.762 y 104.772.760. Después de realizar el análisis estadístico relacionando la frecuencia de los polimorfismos entre el grupo afecto y control, se determinó que rs2494732 y 104.772.763 arrojan una distribución distinta entre ambos grupos (p<0,05). Asimismo, se evidenció que rs2494732 y 104.772.763 no se encuentran en equilibrio Hardy-Weinberg dentro de la población investigada. También, los genotipos C/C y C/C+C/G del polimorfismo 104.772.763 presentan una relación con el riesgo de desarrollar mieloma múltiple. De igual manera al correlacionar los polimorfismos con los historiales clínicos se encontraron valores significativos para albúmina y beta-2-microglobulina en los SNPs 104.772.763 y rs2494732 respectivamente, por lo que estos podrían estar implicados la progresión de la enfermedad. Los resultados del presente estudio sirven de base para poder profundizar sobre este gen y comprender su rol en el mieloma múltiple y la población ecuatoriana.
Descripción : Multiple myeloma is a malignant disease caused by degeneration of plasma cells, facilitating an abnormal proliferation of them. Actually, this disease represents 1% of all cancer malignancies and the global incidence is 0.2 to 5.1 cases per 100,000 men and women per year. In a previous study, changes were evident in the group of protein kinases. It is known that the AKT1 gene encodes a serine-threonine kinase, which is involved in growth, proliferation and cell survival, so it is really important in cancer. Despite this, at the moment there have not been reported mutations for this gene in multiple myeloma massively. That is why the presence of the polymorphisms of AKT1 gene E319G, P388T, D32E were correlated with clinical data, chromosome classification and survival in Ecuadorian patients with multiple myeloma in this study. However, the SNPs previously mentioned were not present in patients with the disease and controls of different ethnic groups. But during the amplification of these fragments, the presence of other polymorphisms was evidenced, these were rs2494732, rs3803304 and rs35622471. Additionally, three new variants that are not registered in the NCBI were identified on 104.772.763, 104.772.762 and 104.772.760 positions. After performing statistical analysis relating the frequency of polymorphisms between affect and control groups, it was determined that rs2494732 and 104772763 show a different distribution between the two groups (p<0.05). It was also found that rs2494732 and 104,772,763 are not in Hardy-Weinberg equilibrium within the researched population. Moreover, genotypes C/C and C/C+C/G of 104.772.763 polymorphism have a relationship with the risk of developing multiple myeloma. Similarly, in the correlation of polymorphisms with clinical histories there were found significant values for albumin and beta-2-microglobulin with the SNPs rs2494732 and 104 772 763 respectively, so these could be implicated in disease progression. The results of this study provide the basis to understand this gene and its role in multiple myeloma and Ecuadorian population.
URI : http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/5187
Aparece en las colecciones: Ingeniería en Biotecnología

Ficheros en este ítem:
Fichero Descripción Tamaño Formato  
UDLA-EC-TIB-2016-04.pdf1,6 MBAdobe PDFVista previa
Visualizar/Abrir


Los ítems de DSpace están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.