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Tipo de material : doctoralThesis
Título : Estado de la mutación del gen IT-15 (HTT) en familias ecuatorianas con enfermedad de Huntington
Autor : Pavón Realpe, Victor Hugo
Tutor : Paz y Miño Cepeda, César Antonio
Palabras clave : ENFERMEDAD DE HUNTINGTON;NEURODEGENERACIÓN;AUTOSÓMICA DOMINANTE;TRINICLEÓTIDO
Fecha de publicación : 2015
Editorial : Quito: Universidad de las Américas, 2014.
Citación : Pavón Realpe, Victor Hugo (2015). Estado de la mutación del gen IT-15 (HTT) en familias ecuatorianas con enfermedad de Huntington. Quito. UDLA, Sede Ecuador. Facultad de Medicina. 19 p.
Resumen : La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastornoneurodegenerativo autosómico dominante que afecta a 1 de cada 10.000 habitantes. Es causada poruna expansión inestable del triplete (CAG)n en el primer exón del gen IT-15ubicadoen el cromosoma 4p16.3. Dicha región codifica un dominio poliglutamina en la huntingtina que al estar aumentado promueve neurodegeneración. Este primer estudio descriptivo se enfocó en valorar la expansión del trinucleótido CAG en población ecuatoriana afecta y sus familiares en riesgo con el fin de tener la primera aproximación del estado de la enfermedad en el Ecuador. Se estudió, mediante PCR, PCR anidada y secuenciación automática, a 42 individuos denueve familias ecuatorianas clínicamente diagnosticadas con EH. Veinte y ocho personas resultaron positivas para la mutación con un promedio de CAG del alelo expandido de 57 ± 7.9 (49-78), siete de los cuales no presentaron aún corea. El promedio de alelos normales fue de 24± 8.4 (15-28). Dos individuos mostraron alelos medianamente expandidos con 32 y 37 repeticiones y un solo caso resultó ser de novo. Se observó relación inversa entre el número de repeticiones y la edad de aparición de los síntomas y existió inestabilidad al paso generacional en 21,4% de los casoscon notable inestabilidad por vía paterna en un caso…
Descripción : Huntington disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder with an autosomal dominantinheritance that affects 1 per 10.000 individuals. It is caused by the IT-15 gene on chromosome 4p16.3 that has, in its first exon, an unstable expansion of (CAG)n trinucleotide which encodes a polyglutamine region in huntingtin; the expansion promotes neurodegeneration. This first descriptive study was focused on evaluating the CAG trinucleotide expansion in Ecuadorian affected individuals and their family members at risk in order to enclose the first approximation of the disease status in Ecuador. Through PCR, nested PCR and automatic sequencing, we have genotyped 42 individuals from nine Ecuadorian families clinically diagnosed with HD. Twenty-eight people tested positive for the mutation with an average CAG number of the expanded allele of 57 ± 7.9 (49-78), seven of which have not thus far presented chorea. The average repeats of the normal alleles were 24 ± 8.4 (15-28). Two individualswith 32 and 37 repeats showed moderately expanded alleles while a single case was found to be de novo with 53 CAG. An inverse relationship between the number of repeats and age of onset of symptoms was observed. Generational instability was transmitted in 21.4% of the cases with notable instability in paternal inheritance in one case…
URI : http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/3221
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