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Campo DC Valor Lengua/Idioma
dc.contributor.advisorLeone Campo, Paola Elizabeth-
dc.creatorVerdezoto Unda, Stella Damaris-
dc.date.accessioned2015-09-22T20:30:43Z-
dc.date.available2015-09-22T20:30:43Z-
dc.date.issued2014-
dc.identifier.citationVerdezoto Unda, S. D. (2014). Correlación de los estudios citogenéticos y moleculares con la información clínica en un individuo con un síndrome polimarformativo raro (Tesis de pregrado). Universidad de las Américas, Quito.es_ES
dc.identifier.otherUDLA-EC-TMC-2014-01-
dc.identifier.urihttp://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/3212-
dc.descriptionGenetic diseases and congenital defects are present in 5 percent of the newborns. The chromosomal abnormalities represent the 0,5 to 1 percent of the total of the births and the 50 percent of the abortions are produced because of a chromosomal abnormality. Since the arrive to the Biomedic Investigation Institute (IIB-UDLA) of a unique case in Ecuador, of a girl of 3 weeks old who had some malformative signs compatible with a chromosomopathy. It was decided to analyze this case with cytogenetic and molecular studies, seen that the patient has alterations in her chromosomes 2 and 8. More than 40 cases have been described with an abnormality in 8p since 1971. The partial trisomy of chromosome 2 syndrome was described by Francke and Jones, until 2009 there have been reported 70 cases of partial trisomy of chromosome 2. Until 2000 there have been reported 17 cases of pure partial trisomies of chromosome 2…en
dc.description.abstractLas enfermedades genéticas y los defectos congénitos se presentan en un 5 por ciento de recién nacidos vivos. Las anomalías cromosómicas representan entre el 0,5 al 1 por ciento del total de nacimientos y el 50 por ciento de los abortos tempranos se producen por causa de una anormalidad cromosómica. A partir de la llegada al Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIB-UDLA) de un caso único en el Ecuador, de una niña de 3 semanas de edad que presenta varios signos malformativos compatibles con una cromosomopatía. Se decide analizar el caso tanto citogenética como molecularmente, observando que la paciente tiene alteraciones tanto en el cromosoma 2 como en el cromosoma 8. Más de 40 casos han sido descritos con una anormalidad de 8p desde 1971. Por otro lado el síndrome de la trisomía parcial del cromosoma 2 fue descrito por Francke y Jones, hasta el año 2009 se reportaron alrededor de 70 casos de trisomía parcial del cromosoma 2. Hasta el 2000 se habían reportado 17 casos de trisomías parciales puras del cromosoma 2…es_ES
dc.format.extent100 p.es_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.publisherQuito: Universidad de las Américas, 2014es_ES
dc.rightsopenAccesses_ES
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ec/es_ES
dc.subjectSÍNDROME POLIMALFORMATIVOSes_ES
dc.subjectALTERACIONES CROMOSÓMICASes_ES
dc.subjectCITOGENÉTICA CONVENCIONALes_ES
dc.subjectFENOTIPOes_ES
dc.titleCorrelación de los estudios citogenéticos y moleculares con la información clínica en un individuo con un síndrome polimarformativo raroes_ES
dc.typebachelorThesises_ES
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