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Tipo de material : bachelorThesis
Título : Frecuencias y expresión del polimorfismo funcional ALA677VAL del gen MTHFR en población ecuatoriana con cáncer de mama
Autor : Echeverría Andrade, Carolina Estefanía
Tutor : Sánchez Navarro, María Eugenia
Palabras clave : CÁNCER DE MAMA;ESTADIOS TUMORALES;DETERMINACIÓN DE GENOTIPO;EXPRESIÓN GENÉTICA
Fecha de publicación : 2015
Editorial : Quito: Universidad de las Américas, 2015.
Citación : Echeverría Andrade, Carolina Estefanía (2015). Frecuencias y expresión del polimorfismo funcional ALA677VAL del gen MTHFR en población ecuatoriana con cáncer de mama. Facultad de Ingeniería y Ciencias Agropecuarias. UDLA. Quito. 118 p.
Resumen : El cáncer de mama es una de las enfermedades más letales para la mujer si no se llega a tratar con tiempo. Las variaciones en genes involucrados en el metabolismo de los folatos, se consideran como factores de riesgo en desarrollar enfermedades cardiovasculares y diferentes tipos de cáncer, en donde el cáncer de mama encaja perfectamente. El gen MTHFR codifica a la enzima metilentetrahidrofolato reductasa, principal donador del grupo metilo, que servirá para la protección y síntesis de proteínas y ADN. Al existir polimorfismos en el codón C677T del gen MTHFR, se generará cambios nucleotídicos, cambiando la estructura proteica y por ende desencadenará problemas en la reparación y metilación del ADN. Para poder determinar la asociación de este polimorfismo con del riesgo a desarrollar cáncer de mama en población ecuatoriana, se realizó una PCR-RFLP con 309 mujeres ecuatorianas, de las cuales 114 mujeres fueron diagnosticas previamente con cáncer mamario...
Descripción : Breast cancer is one of the most lethal diseases for women if is not treat it on time. The mutations on genes which are involved into the folate pathway are considered risk factors of developing cardiovascular diseases and different types of cancer, where the breast cancer fits. The MTHFR gene encodes an enzyme called methylenetetrahydrofolate reductase, which is the main methyl donor group, who will protect proteins and DNA. If a polymorphisms is detected into the codon C677T of the MTHFR gene, this change will produce a configuration to the protein structure and therefore problems in the reparation and DNA methylation. Nevertheless, to determine the association between polymorphisms with breast cancer risk for Ecuadorian population, it was performed a PCR-RFLP with a total of 309 samples for this research...
URI : http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/2490
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