Evaluación de las frecuencias de los polimorfismos factor V de leiden (g1691a), factor II protrombina (g20210a), MTHFR c677t, MTHFR a1298c, y PAI-1 (4g/5g) en una población mestiza residente en el Distrito Metropolitano de Quito

Abstract

La trombofilia, se define como un estado patológico que conduce a la trombosis (hipercoagulación provocada por una tendencia a formar trombos en la sangre). La trombosis se considera un trastorno de origen multifactorial, en la que están implicado genes y ambiente. Se han descrito algunos polimorfismos en varios genes que contribuyen al desarrollo de la trombosis. En el presente estudio se evaluó la frecuencia de los polimorfismos Factor V de Leiden (G1691A) (rs6025), Factor II Protrombina (G20210A) (rs1799963), MTHFR C677T (rs1801133), MTHFR A1298C (rs1801131), y PAI-1 (4G/5G) (rs1799762), en 168 individuos de etnia mestizo-ecuatoriana residentes en el Distrito Metropolitano de Quito. Para cumplir este objetivo, se obtuvo ADN a partir de sangre periférica, previo consentimiento informado. El análisis molecular que se efectuó para determinar de las frecuencias genotípicas y alélicas fue la técnica de PCR en tiempo real utilizando la plataforma LightCycler2,0. En este estudio se encontró un predominio del genotipo salvaje (wild type), en los 5 polimorfismos. Se observó una alta frecuencia del alelo T del polimorfismo MTHFR C677T y ausencia del genotipo A-A en los polimorfismos G1691A y G20210A. La investigación concluye que las frecuencias de estos 5 polimorfismos tienen una alta similitud a las frecuencias de poblaciones sudamericas y españolas, esto podría deberse posiblemente a patrones de mestizaje. La ausencia de los genotipos A/A, podría ser resultado de alelos deletéreos. Por los resultados obtenidos junto a la bibliografía consultada, se presume que la alta frecuencia del alelo T, del polimorfismo MTHFR C677T puede deberse a un papel protector y al consumo de folato.