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Tipo de material : bachelorThesis
Título : Evaluación de las frecuencias de los polimorfismos factor V de leiden (g1691a), factor II protrombina (g20210a), MTHFR c677t, MTHFR a1298c, y PAI-1 (4g/5g) en una población mestiza residente en el Distrito Metropolitano de Quito
Autor : Yánez Castillo, Paola Alexandra
Tutor : Burgos Figueroa, German
Palabras clave : GENÉTICA DE POBLACIONES;POLIMORFISMO GENÉTICO
Fecha de publicación : 2019
Editorial : Quito: Universidad de las Américas, 2019
Citación : Yánez Castillo, P. A. (2019). Evaluación de las frecuencias de los polimorfismos factor V de leiden (g1691a), factor II protrombina (g20210a), MTHFR c677t, MTHFR a1298c, y PAI-1 (4g/5g) en una población mestiza residente en el Distrito Metropolitano de Quito (Tesis de pregrado). Universidad de las Américas, Quito.
Resumen : La trombofilia, se define como un estado patológico que conduce a la trombosis (hipercoagulación provocada por una tendencia a formar trombos en la sangre). La trombosis se considera un trastorno de origen multifactorial, en la que están implicado genes y ambiente. Se han descrito algunos polimorfismos en varios genes que contribuyen al desarrollo de la trombosis. En el presente estudio se evaluó la frecuencia de los polimorfismos Factor V de Leiden (G1691A) (rs6025), Factor II Protrombina (G20210A) (rs1799963), MTHFR C677T (rs1801133), MTHFR A1298C (rs1801131), y PAI-1 (4G/5G) (rs1799762), en 168 individuos de etnia mestizo-ecuatoriana residentes en el Distrito Metropolitano de Quito. Para cumplir este objetivo, se obtuvo ADN a partir de sangre periférica, previo consentimiento informado. El análisis molecular que se efectuó para determinar de las frecuencias genotípicas y alélicas fue la técnica de PCR en tiempo real utilizando la plataforma LightCycler2,0. En este estudio se encontró un predominio del genotipo salvaje (wild type), en los 5 polimorfismos. Se observó una alta frecuencia del alelo T del polimorfismo MTHFR C677T y ausencia del genotipo A-A en los polimorfismos G1691A y G20210A. La investigación concluye que las frecuencias de estos 5 polimorfismos tienen una alta similitud a las frecuencias de poblaciones sudamericas y españolas, esto podría deberse posiblemente a patrones de mestizaje. La ausencia de los genotipos A/A, podría ser resultado de alelos deletéreos. Por los resultados obtenidos junto a la bibliografía consultada, se presume que la alta frecuencia del alelo T, del polimorfismo MTHFR C677T puede deberse a un papel protector y al consumo de folato.
Descripción : Thrombophilia is defined as a pathological state that leads to thrombosis (hypercoagulation caused by a tendency to form thrombi in the blood). Thrombosis is considered a disorder of multifactorial origin, in which genes and environment are involved. Some polymorphisms in several genes that contribute to the development of thrombosis have been described. In the present study, the frequency of Leiden Factor V polymorphisms (G1691A) (rs6025), Prothrombin Factor II (G20210A) (rs1799963), MTHFR C677T (rs1801133), MTHFR A1298C (rs1801131), and PAI-1 (4G) were evaluated / 5G) (rs1799762), in 168 individuals of Mestizo-Ecuadorian ethnicity residing in the Metropolitan District of Quito. To meet this objective, DNA was obtained from peripheral blood, with prior informed consent. The molecular analysis that was carried out to determine the genotypic and allelic frequencies was the real-time PCR technique using the LightCycler2.0 platform. In this study a predominance of the wild type (wild type) was found in the 5 polymorphisms. A high frequency of the T allele of the MTHFR C677T polymorphism and absence of the A-A genotype were observed in the G1691A and G20210A polymorphisms. The investigation concludes that the frequencies of these 5 polymorphisms have a high similarity to the frequencies of South American and Spanish populations, this could possibly be due to miscegenation patterns. The absence of the A / A genotypes could be the result of deleterious alleles. From the results obtained together with the bibliography consulted, it is presumed that the high frequency of the T allele, of the MTHFR C677T polymorphism may be due to a protective role and folate consumption.
URI : http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/11448
Aparece en las colecciones: Ingeniería en Biotecnología

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